波兰综合征 (Poland Syndrome, PS) 是一种罕见的先天性疾病，以单侧胸大肌发育不全或缺失为主要特征，常伴有同侧上肢畸形。该病临床表现多样，严重程度不一，治疗方法也随医学进步不断发展。本文将全面探讨波兰综合征的流行病学、病因、临床特征、诊断、治疗及预后，旨在为临床医生和患者提供参考。 概述与流行病学 波兰综合征最早由 Alfred Poland 于1841年描述，而“波兰综合征”这一名称则由 Patrick Clarkson 于1962年提出。据估计，其发病率约为 1/7,000 至 1/100,000，但实际发病率可能被低估。男性受累频率高于女性，男女比例约为 2:1 至 3:1，且右侧受累多于左侧，比例约为 1.7:1 或 2:1。双侧受累极为罕见。虽然波兰综合征在不同人群中的发病率可能存在差异，但尚无明确的种族因素影响。 可能的病因与机制 波兰综合征的确切病因尚不完全清楚。目前，最被广泛接受的理论是“锁骨下动脉供血破坏序列” (Subclavian Artery Supply Disruption Sequence, SASDS)。此外，遗传、环境等因素也可能参与其中。 SASDS 理论 SASDS 理论认为，在胚胎发育的第6周左右，由于各种原因导致锁骨下动脉及其分支的血流暂时性或永久性中断，影响了胸部和上肢的正常发育。锁骨下动脉血流中断的部位和程度决定了波兰综合征的临床表现。例如，胸廓内动脉血流中断可能导致胸大肌缺失和同侧乳腺发育不全；锁骨下动脉远端中断至胸廓内动脉起源处之后，可能出现末端横向肢体缺陷；而锁骨下动脉中断至椎动脉起源处但近端至胸廓内动脉起源处，则可能导致波兰综合征。多种因素可能导致锁骨下动脉血流中断，包括血栓、栓塞、颈肋、异常肌肉、羊膜带等。孕产妇吸烟和可卡因滥用也可能增加发病风险。关于波兰综合征的详细信息，请参考波兰综合征综述。 遗传学因素和其他 尽管大多数波兰综合征病例为散发性，但家族性病例的存在提示遗传因素可能参与其中。有报道称波兰综合征存在常染色体显性和隐性遗传模式，但具体的致病基因仍有待确定。对有家族史的患者进行基因检测和遗传咨询可能有助于评估风险。更深入的了解可参考 波兰综合征 (Orphanet)。除了SASDS和遗传因素，还有一些其他的假说，但都还处于研究阶段。 临床特征和表现 波兰综合征的临床表现多样，从轻微的胸部不对称到严重的胸壁和上肢畸形不等。最主要的特征是胸大肌胸肋部的部分或完全缺失，导致胸部外观不对称。胸小肌通常也缺失或发育不全。 主要表现 除了胸部肌肉异常外，还常伴有以下表现： 上肢畸形： 尤其是手部畸形，包括短指畸形 (brachydactyly)、并指畸形 (syndactyly)、指骨中节发育不全或缺失等。严重者可出现前臂缩短。 乳房和乳头异常： 女性患者常见乳房和乳头发育不全或缺失，乳头位置偏上。 肋骨和胸骨异常： 可能出现肋骨缺失或发育不全（通常累及第2-4或2-5肋骨）、胸骨畸形（如漏斗胸或鸡胸）。 其他： 腋毛和胸毛分布异常，少数患者可能伴有心脏（如右位心）或肾脏异常。背阔肌、前锯肌等也可能受累。 临床分型 为便于临床评估和治疗，波兰综合征有多种分型方法。较常用的包括： SeyferRead more
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